中文网站
Els propietaris de mascotes poden haver sentit a parlar de la hipertèrmia maligna canina, un trastorn hereditari letal que sovint es produeix sobtadament després de l'anestèsia. En essència, està estretament associada amb anomalies en elGen RYR1, iproves d'àcids nucleicsés la clau per identificar aquest risc genètic amb antelació.
Pel que fa al seu patró d'herència, el consens científic és que segueixherència autosòmica dominant amb penetrància incompleta—és a dir, els gossos portadors del gen mutat no sempre mostren símptomes; la manifestació depèn de factors desencadenants externs i dels nivells d'expressió gènica.
Avui, aprofundim en com es produeix aquesta malaltia sota aquest model genètic i quins desencadenants poden induir-la.
El misteri darrere del descontrol del gen RYR1
Per entendre el mecanisme de la hipertèrmia maligna canina, primer hem de conèixer la "funció diària" del gen RYR1: actua com a "guardià dels canals de calci"a les cèl·lules musculars. En condicions normals, quan un gos es mou o necessita una contracció muscular, el canal regulat pel gen RYR1 s'obre, alliberant ions de calci emmagatzemats a les fibres musculars per iniciar la contracció. Després de la contracció, el canal es tanca, el calci torna a l'emmagatzematge, el múscul es relaxa i el
tot el procés roman ordenat i controlat, sense generar una calor excessiva.
Tanmateix, quan el gen RYR1 muta (i l'herència autosòmica dominant significa que una sola còpia mutada pot ser patògena), aquest "guardià" perd el control. Es torna excessivament sensible i tendeix a romandre obert sota certs estímuls, cosa que fa que grans quantitats d'ions de calci inundin incontrolablement les fibres musculars.
En aquest punt, les cèl·lules musculars entren en un estat de "sobreexcitació«—fins i tot sense un senyal per contraure's, continuen participant en una contracció i un metabolisme fútils. Això consumeix energia ràpidament i allibera grans quantitats de calor. Com que els gossos tenen una capacitat de dissipació de calor limitada, quan la producció de calor supera amb escreix la dissipació, la temperatura corporal es pot disparar en qüestió de minuts (d'uns 38-39 °C normals a més de 41 °C). Aquesta producció excessiva de calor és el tret distintiu clàssic de la hipertèrmia maligna. Més perillós encara, el desequilibri continu del calci desencadena una cascada de problemes: el metabolisme muscular excessiu produeix grans quantitats d'àcid làctic i creatina quinasa, que s'acumulen al torrent sanguini i danyen òrgans com els ronyons (la creatina quinasa pot obstruir els túbuls renals) i el fetge. Les fibres musculars es poden trencar sota una contracció sostinguda, causant rabdomiòlisi, que provoca rigidesa, dolor i orina de color te fosc (mioglobinúria). Els casos greus poden desenvolupar arrítmies, hipotensió, respiració ràpida i insuficiència multiorgànica; sense una intervenció d'emergència oportuna, la taxa de mortalitat és extremadament alta.»
Aquí hem de destacar la penetrància incompleta: alguns gossos són portadors de mutacions RYR1 però no mostren símptomes a la vida diària perquè l'expressió gènica requereix un desencadenant. Només quan es produeixen certs estímuls s'activa la mutació i els canals de calci es descontrolen. Això explica per què molts portadors romanen sans de per vida si mai no s'exposen a desencadenants, tot i que poden experimentar una aparició sobtada un cop desencadenats.
Tres desencadenants principals de la hipertermia maligna canina
Les reaccions en cadena descrites anteriorment són provocades, més comunament, per tres categories de factors:
És important tenir en compte que la susceptibilitat varia segons les races.Labrador Retrievers, Golden Retrievers, Beagles, Vizslas, i altres races tenen taxes de mutació RYR1 més altes, mentre que les races petites com els chihuahuas i els pomeranis tenen menys casos reportats. L'edat també hi juga un paper: els gossos joves (d'1 a 3 anys) tenen un metabolisme muscular més actiu, cosa que els fa més vulnerables als desencadenants que els gossos més grans.
Proves genètiques: prevenció abans que apareguin els símptomes
Per als propietaris d'animals de companyia, comprendre aquests mecanismes i desencadenants permet una millor prevenció:
Si el vostre gos pertany a unaraça d'alt risco té unhistòria familiar(l'herència dominant significa que els parents poden ser portadors de la mateixa mutació), informeu sempre els veterinaris abans de l'anestèsia. Poden triar fàrmacs més segurs (per exemple, propofol, diazepam) i preparar eines de refrigeració (bosses de gel, mantes refrigerants) i medicaments d'emergència.
Evitarexercici intensdurant la calor.
Reduirsituacions d'alt estrèsper minimitzar l'exposició al desencadenant.
El valor de les proves d'àcids nucleicsLa clau per a la hipertèrmia maligna canina rau en la identificació de si el vostre gos és portador de la mutació RYR1. A diferència de les proves de virus, que detecten la infecció, aquest tipus de prova revela un risc genètic. Fins i tot si un gos és asimptomàtic a causa d'una penetrància incompleta, conèixer el seu estat genètic permet als propietaris ajustar l'atenció i les decisions mèdiques per evitar factors desencadenants, mantenint les mascotes fora de perill d'aquesta afecció potencialment mortal.
Data de publicació: 13 de novembre de 2025
Configuració de privadesa